Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que alteram a função da proteína (executa uma atividade). As exceções são as mutações no DNA mitocondrial, que alteram as funções do tRNA (translação do ácido ribonucleico) mitocondriais (lembre-se que o genoma da mitocôndria tem apenas 37 genes, dos quais 22 são genes para tRNA (translação do ácido ribonucleico). Estas mutações levam a graves distúrbios, que afetam os músculos e o cérebro. Transferir o ácido ribonucleico (translação do ácido ribonucleico-tRNA) é um tipo de molécula de RNA que ajuda a decodificar um RNA mensageiro (mRNA) na sequência de uma proteína. A função do tRNA (translação do ácido ribonucleico) em sítios específicos no ribossoma durante a translação, que é um processo que sintetiza uma proteína a partir de uma molécula de mRNA. Na biologia, o ácido ribonucleico-RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula. No caso de tRNA (translação do ácido ribonucleico) é ter a capacidade de tradução/translação, ou seja, deve haver uma maquinaria que leia a informação herdada e traduza-a nas células e/ou órgãos específicos, em seu tempo determinado ou seja cumprindo sua logística. É claro que quando este fato não ocorre induzirá a uma disfunção ou doença específica, este fato é um detalhe que pode comprometer o indivíduo levando-o à baixa estatura por um erro de tradução de comando genético. Para facilidade de interpretação a deleção é uma exclusão do total ou de parte de um cromossoma, um exemplo relativamente frequente é a Síndrome de Turner que é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual).
Ela ocorre apenas em mulheres e esta síndrome compromete significativamente a estatura da criança, infantil ou juvenil e uma das terapêuticas é associar o GH–hormônio de crescimento, pois realmente essa descompensação cromossômica é marcante. Também foi descrita em animais como: camundongos e cavalos; em outras palavras, a deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento ou de todo cromossomo. Está ligada a várias anomalias cromossômicas. De maneira mais particular, o termo designa a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas. Falta de hormônio de crescimento em adultos e crianças (DGHA). O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo, a composição corporal, promove ossos fortalecidos, um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas. DGHA- deficiência do GH–hormônio de crescimento em adultos pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado e não causador de:
*Um tumor na região da hipófise;
*Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
*Ferimento grave na cabeça.
Não se esqueça de que a criança, infantil, juvenil, adolescente ou adulto já tem que nascer com esta disfunção genética. As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar.
O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteróide anabólico. O médico e a equipe na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos serão obtidos. Várias doenças genéticas humanas são causadas por mutações em genes de fatores envolvidos em diferentes etapas de processamento de RNA e maturação de ribossomos, responsáveis pela síntese protêica nas células. O processamento de RNA envolve interações específicas proteína-proteína, RNA-proteínas e RNA-RNA que são essenciais para o controle de expressão gênica. A pesquisadora Carla Columbano de Oliveira da Universidade de São Paulo usa em seu laboratório a levedura Saccharomyces cerevisae como modelo de estudo para a identificação e caracterização funcional e estrutural de proteínas envolvidas em processamento de RNA e biossíntese de ribossomos. Esse processo é bastante conservado entre eucariotos e a caracterização funcional das proteínas de levedura pode contribuir para a elucidação dos fatores envolvidos nas doenças genéticas humanas causadas por defeitos na formação de ribossomos. Codons Transicionais: nem todos os genes são variáveis. A sequência de genes de limpeza tende a manter-se relativamente constante, assim como as regiões neutras entre genes. Em contraste, alguns genes mudam a uma velocidade mais elevada e, curiosamente, os genes envolvidos com contato interespécies parecem hipervariáveis. Também é evidente que os genes que alteram não são variáveis aleatoriamente. Apenas uma região particular do gene é afetada. Existe sempre uma porção conservada e variável do gene. Certos codons dentro da área alterada permanecem inalterados, e substituições de nucleotídeos mostram uma clara preponderância de mudanças transversionais (AT para TA), em vez de transicionais. Embora estes novos alelos tinham sido originalmente entendidos como sendo o resultado de mutação, é agora entendido que a recombinação genética é que estava envolvida. Um processo conhecido como a conversão do gene é agora reconhecido como sendo responsável pelas alterações que são encontradas em muitos genes, tais como as usadas para produzir anticorpos.
Os genes não estão mudando aleatoriamente devido a erros. Existe uma maquinaria celular que está intencionalmente mudando sua sequência para produzir um caminho adaptativo. Em outras palavras uma cadeia de aminoácidos que formam uma determinada proteína, possui um conjunto sequencial de aminoácidos, entretanto, pode ocorrer uma determinada transição para a formação de outra proteína com ação sequencial, mas diferente, este fato leva à modificação de codons que um caminho
adaptativo com funções diferentes e transicionais, que não são aleatórias ou randômicas. Esses detalhes são de suma importância nas funções de substâncias e ações orgânicas a tempo e a hora exata. No meio desses detalhes incomuns, surgem diversas doenças quando esses fatos não ocorrem de maneira adequada, entre elas as alterações de produção de substâncias do eixo hipotálamo-hipofisário e por consequência não produção de GH-hormônio de crescimento adequado, levando entre outras disfunções e doenças a baixa estatura longitudinal, síndrome de Turner, etc.
CHILD
AFFECTED BY LOW HEIGHT GROWTH CHILD, YOUTH; FAMILY CHANGES BY DEFECTS,
DELETION, DEFECT OF RNA AND TRANSITIONAL CODONS.
MOLECULAR
A DISEASE IS THAT IN WHICH THE PRIMARY EVENT IS A DISEASE-CAUSING MUTATION, BE
INHERITED OR ACQUIRED. A GENETIC DISEASE (AND MOLECULAR) OCCURS WHEN AN
AMENDMENT OF A MOLECULAR GENE ESSENTIAL TO QUANTITY, FUNCTION, OR BOTH, OF
GOODS GENE (MRNA AND PROTEIN); CHANGES MAY LEAD TO LOW PITCH HEIGHT; PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS
(SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA
VERLANGIERI CAIO.
The monogenic disorders often result from mutations that alter protein function (performing an activity). The exceptions are mitochondrial DNA mutations that alter the functions of tRNA (translation of the ribonucleic acid) mitochondrial (remember that the mitochondrial genome has only 37 genes, of which 22 are genes for tRNA) ( translation of the ribonucleic acid).These mutations lead to serious disorders that affect the muscles and the brain. Transfer ribonucleic acid (translation of the ribonucleic acid -tRNA) is a type of RNA molecule that helps decode a messenger RNA (mRNA) in the sequence of a protein.
A tRNA function (translation of ribonucleic acid) at specific sites on the ribosome during translation, which is a process that synthesizes a protein from an mRNA molecule. At biology, RNA ribonucleic acid is responsible for the synthesis of proteins cell. Where tRNA (translation of the ribonucleic acid) is having the ability to translate/ translation, e.g., there must be a machine that reads the inherited information and translate it into cells and/or specific organs in your given time or is fulfilling its logistics. Of course when this fact does not occur induce a specific disease or dysfunction , this fact is a detail that can jeopardize the individual carrying it to the stature of a mistranslation of genetic control. For ease of interpretation the deletion is a deletion of all or part of a chromosome, a relatively common example is Turner Syndrome is a chromosomal abnormality that results from a partial or total loss of one X chromosome syndrome is identified in time of birth or before puberty for their distinctive phenotypic characteristics. Overall results from nondisjunction (lack of order and separation of chromosomes) during formation of sperm. The most frequent chromosome constitution is 45, X (45 chromosomes lacking one X chromosome, thus not having sex chromatin). It occurs only in women and this syndrome significantly compromises the child's height, infant or youth is one of the therapeutic associate the growth hormone GH because really this chromosomal imbalance is striking. It has also been described in animals such as mice and horses; in other words, the deletion is the name given to the gene in full or partial loss of a whole chromosome or segment. Is linked to several chromosomal abnormalities. In a more particular way, the term means the loss sequence (s) nucleotide (s) the genome of an organism. This loss of genetic material is the cause of many genetic diseases. Lack of growth in adults and children (DGHA) hormone. Growth hormone continues to play an important role in adulthood, regulating metabolism, body composition, promotes strengthened bones, a healthy heart and improving quality of life. DGHA-deficiency of growth hormone in adults can appear at any time and can be the result and not the cause:
* A tumor in the pituitary region;
* Treatment of brain tumor or cancer;
* Serious injury to the head.
Do not forget that the child, infant, youth, adolescent or adult has got to be born with this genetic disorder.
Girls with Turner are usually referred to a pediatrician or endocrinologist with expertise in the treatment of Turner syndrome. As each girl with Turner is different, the treatment will vary. Treatment usually involves the administration of human growth hormone (hGH) alone or combined with low doses of estrogen and hormone and an anabolic steroid. The doctor and staff at the specialist clinic will be better able to advise the best course of treatment and will continuously monitor progress to ensure optimal growth and development will be obtained. Several human diseases are caused by genetic mutations in genes involved in different stages factors RNA processing and maturation of ribosomes responsible for protein synthesis in cells. The RNA processing involves specific protein-protein interactions, protein-RNA and RNA-RNA that are essential for the control of gene expression. The researcher Carla Columbano de Oliveira, University of São Paulo, Brasil in his lab uses yeast Saccharomyces cerevisae as a model for the identification and functional and structural characterization of proteins involved in RNA processing and ribosome biosynthesis. This process is very conserved among eukaryotes and functional characterization of yeast proteins can contribute to the elucidation of the factors involved in human genetic diseases caused by defects in the formation of ribosomes. Transitional codons: not all genes are variable. The gene sequence for cleaning tends to remain relatively constant as the neutral regions between genes. In contrast, some genes change at a higher speed and, interestingly, the genes involved in interspecies contact seem hypervariable. It is also evident that the altered genes that are not random variables. Only a particular region of the gene is affected. There is always a variable and conserved portion of the gene. Certain codons within the disturbed area remain unchanged, and nucleotide substitutions show a clear preponderance of transversionais changes (TA and TA) instead of transitional.
While these new alleles had originally been understood to be the result of mutation, it is now understood that genetic recombination that was involved. A process known as gene conversion is now recognized as being responsible for the changes that are found in many genes, such as those used to produce antibodies. Genes are not randomly changing due to errors. There is a cellular machinery that is intentionally changing its sequence to produce adaptive pathway. In other words a chain of amino acids that form a particular protein, has a sequential set of amino acids, however, can occur a certain transition to the formation of another protein with sequential action, but different, this fact leads to the modification of codons that adaptive fitness transitional and with different functions, which are not random or random. These details are of paramount importance in the functions of organic substances and on time shares and exact time. In the midst of these unusual details, many diseases arise when these events do not occur properly, including changes in production of substances of the hypothalamic-pituitary axis and therefore not producing adequate growth hormone taking among other disorders and diseases low longitudinal stature, Turner syndrome, etc.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. Embora muito se especule quanto ao crescimento ósseo ser potencializado pela prática de exercícios físicos, não foram encontrados na literatura científica específica estudos bem desenvolvidos que forneçam sustentação a essa afirmação...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com
2. A alta intensidade do treinamento parece ocasionar uma modulação metabólica importante, com a elevação de marcadores inflamatórios e a supressão do eixo GH/IGF-1...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. As pesquisas sugerem que esportes aquáticos como natação, entre outros esportes em que não ocorrem exageros com o pé de apoio, ou seja, exercícios recreativos facilitam a liberação do eixo GH/IGF-1, afinal a defesa do osso é formar osso o que compromete a cartilagem de crescimento (epífise óssea)...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Freyer, R., Kiefer-Meyer, MC e Ko «ssel, H. (1997). "Ocorrência de edição de RNA plastid em todas as grandes linhagens de plantas terrestres". Proc. Natl. Acad. Sci. EUA 12 : 6285-6296. doi : 10.1073/pnas.94.12.6285 . PMID 9177209; Dietrich, A., Pequeno, I., Cosset, A., Weil, JH e Marechal-Drouard, L. (1996). "Edição e importação: Estratégias para a prestação de mitocôndrias de plantas com um conjunto completo de RNAs de transferência funcionais". Biochimie 75 : 518-529; Bock, R., Hermann, M. e Fuchs, M. (1997). "Identificação de posições de nucleotídeos críticos para RNA plastid reconhecimento edição local". RNA 3 : 1194-1299; Gray, MW e Covello, PS (1993). "Edição de RNA em mitocôndrias e cloroplastos de plantas". FASEB J. 7 (1):. 64-71 PMID 8422976; Marchfelder, A., Binder, S., Brennicke, A. e Knoop, V. (1998). "Prefácio". In: Modification e edição de RNA (Grosjean, H. e Benne, R., Eds.) (ASM Press, Washington, DC): 307-323; Preço, DH e Gray, MW (1998). "Edição de tRNA". In: Modificação e edição de RNA (Grosjean, H. e Benne, R., Eds.) (ASM Press, Washington, DC): 289-306; Curran, J., Boeck, R. e Kolakofsky, D. (1991). "O gene do vírus Sendai P expressa tanto uma proteína essencial e um inibidor da síntese de ARN por baralhar os módulos através de edição de ARNm" . EMBO J. 10 (10):. 3079-3085 PMC 453.024 . PMID 1655410; Zheng, H., Fu, TB, Lazinski, D. e Taylor, J. (1992). "Editando no RNA genômico do vírus da hepatite delta humano" . J. Virol. 66 (8):. 4693-4697 PMC 241294 . PMID 1629949; Kolakofsky, D. e Hausmann, S. (1998). "Edição Cotranscriptional paramyxovirus mRNA: uma contradição em termos". In: Modificação e edição de RNA (Grosjean, H. e Benne, R., Eds.) (ASM Press, Washington, DC): 413-420.
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